新 先天奇形症候群アトラス 改訂第2版 [単行本]

新 先天奇形症候群アトラス 改訂第2版 [単行本] の 商品概要

• 目次

  【内容目次】
  本アトラス使用の手引き
  診断へのアプローチ
  インターネットを用いた診断支援システム
  先天奇形症候群に求められる医療
  第I章　先天奇形症候群アトラス
  　A．微細欠失症候群
  　　A-1　22q11.2欠失症候群：22q11.2deletion syndrome
  　　A-2　Prader-Willi症候群：Prader-Willi syndrome
  　　A-3　Angelman症候群：Angelman syndrome
  　　A-4　1p36欠失症候群：1q36deletion syndrome
  　　A-5　4p欠失症候群：deletion 4p syndrome
  　　A-6　Williams症候群：Williams syndrome
  　　A-7　Langer-Giedion症候群：Langer-Giedion syndrome
  　　A-8　9q34欠失症候群：9q34deletion syndrome
  　　A-9　WAGR症候群：WAGR syndrome
  　　A-10　Miller-Dieker症候群：Miller-Dieker syndrome
  　　A-11　Smith-Magenis症候群：Smith-Magenis syndrome
  　　A-12　小眼球症・線状皮膚欠損症候群：microphthalmia-linear skin defects
  　B．染色体不安定・DNA修復障害
  　　B-1　Fanconi貧血：Fanconi anemia
  　　B-2　Roberts症候群：Roberts syndrome
  　　B-3　Bloom症候群：Bloom syndrome
  　　B-4　PCS症候群/MVA症候群：PCS syndrome/MVA syndrome
  　　B-5　Rothmund-Thomson症候群：Rothmund-Thomson syndrome
  　　B-6　毛細血管拡張性失調症：ataxia-telangiectasia
  　　B-7　色素性乾皮症：xeroderma pigmentosum
  　　B-8　脆弱X症候群：fragile X syndrome
  　C．老人様顔貌
  　　C-1　Hutchinson-Gilford症候群：Hutchinson-Gilford syndrome
  　　C-2　Wiedemann-Rautenstrauch症候群：Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
  　　C-3　Cockayne症候群：Cockayne syndrome
  　　C-4　Werner症候群：Werner syndrome
  　D．過成長を主徴とする症候群
  　　D-1　Sotos症候群：Sotos syndrome
  　　D-2　Weaver症候群：Weaver syndrome
  　　D-3　Simpson-Golabi-Behmel症候群：Simpson-Golabi-Behmel syndrome
  　　D-4　Berardinelli症候群：Berardinelli syndrome
  　　D-5　Beckwith-Wiedemann症候群：Beckwith-Wiedemann syndrome
  　　D-6　半側肥大症：hemihyperplasia
  　E．低身長とその他の異常
  　　E-1　成長ホルモン単独欠損症IA型：isolated growth hormone deficiency type IA
  　　E-2　Russell-Silver症候群：Russell-Silver syndrome
  　　E-3　Dubowitz症候群：Dubowitz syndrome
  　　E-4　Brachmann-de Lange症候群：Brachmann-de Lange syndrome
  　　E-5　Johanson-Blizzard症候群：Johanson-Blizzard syndrome
  　　E-6　Seckel症候群：Seckel syndrome
  　　E-7　Hallermann-Streiff症候群：Hallermann-Streiff syndrome
  　　E-8　Smith-Lemli-Opitz症候群：Smith-Lemli-Opitz syndrome
  　　E-9　Noonan症候群：Noonan syndrome
  　　E-10　LEOPARD症候群：LEOPARD syndrome
  　　E-11　CFC症候群：cardiofaciocutaneous syndrome
  　　E-12　Costello症候群：Costello syndrome
  　　E-13　Aarskog症候群：Aarskog syndrome
  　　E-14　Robinow症候群：Robinow syndrome
  　　E-15　Opitz G/BBB症候群：Opitz G/BBB syndrome
  　　E-16　Cohen症候群：Cohen syndrome
  　　E-17　Borjeson-Forssman-Lehmann症候群：Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
  　F．頭蓋癒合を伴う症候群
  　　F-1　Crouzon症候群：Crouzon syndrome
  　　F-2　Apert症候群：Apert syndrome
  　　F-3　Pfeiffer症候群：Pfeiffer syndrome
  　　F-4　Saethre-Chotzen症候群：Saethre-Chotzen syndrome
  　　F-5　Carpenter症候群：Carpenter syndrome
  　　F-6　Antley-Bixler症候群：Antley-Bixler syndrome
  　　F-7　Loeys-Dietz症候群：Loeys-Dietz syndrome
  　　F-8　頭蓋・前頭・鼻症候群：craniofrontonasal dysplasia
  　G．脳の異常を主徴とする症候群
  　　G-1　Neu-Laxova症候群：Neu-Laxova syndrome
  　　G-2　Meckel-Gruber症候群：Meckel-Gruber syndrome
  　　G-3　Fryns症候群：Fryns syndrome
  　　G-4　Menkes症候群：Menkes syndrome
  　　G-5　Zellweger症候群：Zellweger syndrome
  　　G-6　Schinzel-Giedion症候群：Schinzel-Giedion syndrome
  　　G-7　肢先端脳梁症候群：acrocallosal syndrome
  　　G-8　Aicardi症候群：Aicardi syndrome
  　　G-9　Walker-Warburg症候群：Walker-Warburg syndrome
  　　G-10　Mowat-Wilson症候群：Mowat-Wilson syndrome
  　H．顔面の異常を主徴とする症候群
  　　H-1　眼瞼裂狭小症候群：blepharophimosis syndrome
  　　H-2　Ohdo眼瞼裂狭小症候群：Ohdo blepharophimosis syndrome
  　　H-3　Axenfeld-Rieger症候群：Axenfeld-Rieger syndrome
  　　H-4　Fraser症候群：Fraser syndrome
  　　H-5　Waardenburg症候群：Waardenburg syndrome
  　　H-6　前額・鼻異形成症：frontonasal dysplasia
  　　H-7　Stickler症候群：Stickler syndrome
  　　H-8　Marshall症候群：Marshall syndrome
  　　H-9　Treacher Collins症候群：Treacher Collins syndrome
  　　H-10　van der Woude症候群：van der Woude syndrome
  　　H-11　鰓弓症候群：branchial arch syndrome
  　　H-12　鰓・耳・腎症候群：branchio-oto-renal dysplasia
  　　H-13　CHARGE症候群：CHARGE syndrome
  　　H-14　Alagille症候群：Alagille syndrome
  　I．顔面と四肢の異常を主徴とする症候群
  　　I-1　Nager肢先端・顔面異骨症：Nager acrofacial dysplasia
  　　I-2　TRP症候群I型，III型：tricho-rhino-phalangeal syndrome types I,III
  　　I-3　口・顔・指症候群I型：oral-facial-digital syndrome type I
  　　I-4　口・顔・指症候群II型：oral-facial-digital syndrome type II
  　　I-5　無舌・無指症候群：aglossia-adactylia syndrome
  　　I-6　Townes症候群：Townes syndrome
  　　I-7　耳口蓋指症候群I型，II型：otopalatodigital syndrome types I,II
  　　I-8　Melnick-Needle症候群：Melnick-Needle syndrome
  　　I-9　Coffin-Lowry症候群：Coffin-Lowry syndrome
  　　I-10　欠指・外胚葉異形成・唇裂症候群：ectrodactyly,ectodermal dysplasia,clef lip/palate（ECC）syndrome
  　　I-11　眼・歯・指症候群：oculodentodigital syndrome
  　　I-12　Weill-Marchesani症候群：Weill-Marchesani syndrome
  　　I-13　歌舞伎メーキャップ症候群：Kabuki make-up syndrome
  　　I-14　Rubinstein-Taybi症候群：Rubinstein-Taybi syndrome
  　　I-15　Greig頭蓋・多合指趾症：Greig cephalopolysyndactyly syndrome
  　　I-16　FG症候群：FG syndrome
  　　I-17　X連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群：X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome
  　J．関節拘縮を主徴とする症候群
  　　J-1　遠位関節拘縮症候群：distal arthrogryposis syndrome
  　　J-2　Freeman-Sheldon症候群：Freeman-Sheldon syndrome
  　　J-3　Pena-Shokeir症候群I型：Pena-Shokeir syndrome type I
  　　J-4　COFS症候群：cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome
  　　J-5　Schwartz-Jampel症候群：Schwartz-Jampel syndrome
  　　J-6　Marden-Walker症候群：Marden-Walker syndrome
  　　J-7　開口不全・偽屈曲指症候群：trismus-pseudocamptodactyly syndrome
  　K．四肢の異常を主徴とする症候群
  　　K-1　Poland奇形：Poland anomaly
  　　K-2　Holt-Oram症候群：Holt-Oram syndrome
  　　K-3　大腿骨・顔症候群：femoral-facial syndrome
  　　K-4　Adams-Oliver症候群：Adams-Oliver syndrome
  　　K-5　裂手裂足：split hand/split foot malformation
  　　K-6　外胚葉異形成・欠指・網膜色素変性症候群：ectodermal dysplasia,ectrodactyly,macular dystrophy（EEM）syndrome
  　　K-7　膝窩翼状片症候群：pepliteral pterygium syndrome
  　　K-8　Escobar症候群：Escobar syndrome
  　　K-9　Bardet-Biedl症候群：Bardet-Biedl syndrome
  　　K-10　Coffin-Siris症候群：Coffin-Siris syndrome
  　L．骨軟骨異形成を主徴とする症候群
  　　L-1　前頭骨幹端異形成症：frontometaphyseal dysplasia
  　　L-2　頭蓋骨幹端異形成症：craiometaphyseal dysplasia
  　　L-3　Dyggve-Melchior-Clausen症候群：Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
  　　L-4　軟骨無形成症：achondroplasia
  　　L-5　軟骨低形成症：hypochondroplasia
  　　L-6　致死性骨異形成症：thanatophoric dysplasia
  　　L-7　軟骨無発生症：achondrogenesis
  　　L-8　弯曲肢異形成症：campomelic dysplasia
  　　L-9　Kniest骨異形成症：Kniest dysplasia
  　　L-10　遠位中間肢異形成症Maroteaux型：acromesomeric dysplasia Maroteaux type
  　　L-11　多発性骨端異形成症：multiple epiphyseal dysplasia
  　　L-12　先天性脊椎骨端異形成症：spondyloepiphyseal dysplasia congenita
  　　L-13　骨幹端軟骨異形成症：metaphyseal chondrodysplasia
  　　L-14　軟骨毛髪低形成症：cartilage hair dysplasia
  　　L-15　脊椎骨幹端異形成症：spondylometaphyseal dysplasia
  　　L-16　捻曲性骨異形成症：diastrophic dysplasia
  　　L-17　変容性骨異形成症：metatropic dysplasia
  　　L-18　点状軟骨異形成症：chondrodysplasia punctata
  　　L-19　Langer 中間肢異形成症：Langer mesomelic dysplasia
  　　L-20　Jeune症候群：Jeune syndrome
  　　L-21　14番染色体父性片親性ダイソミー：paternal UPD
  　　L-22　短肋骨多指症候群：short rib polydactyly syndrome
  　　L-23　Ellis-van Creveld症候群：Ellis-van Creveld syndrome
  　　L-24　脊椎・肋骨異形成症：spondylocostal dysplasia
  　　L-25　脳・肋骨・下顎症候群：cerebro-costo-mandibular syndrome
  　　L-26　Shwachman-Diamond症候群：Shwachman-Diamond syndrome
  　M．骨硬化を主徴とする症候群
  　　M-1　大理石骨病：osteopetrosis
  　　M-2　濃化異骨症：pyknodysostosis
  　　M-3　Camurati-Engelmann症候群：Camurati-Engelmann syndrome
  　N．その他の骨異形成症候群
  　　N-1　鎖骨・頭蓋異骨症：cleidocranial dysostosis
  　　N-2　Larsen症候群：Larsen syndrome
  　　N-3　多発性外骨腫症：multiple exostoses
  　　N-4　爪・膝蓋骨症候群：nail-patella syndrome
  　　N-5　Leri-Weill症候群：Leri-Weill syndrome
  　　N-6　先端異骨症：acrodysostosis
  　　N-7　偽性副甲状腺機能低下症：pseudohypoparathyroidism
  　O．結合組織の疾患
  　　O-1　Marfan症候群：Marfan syndrome
  　　O-2　Beals症候群：Beals syndrome
  　　O-3　Ehlers-Danlos症候群：Ehlers-Danlos syndrome
  　　O-4　骨形成不全症候群：osteogenesis imperfecta syndrome
  　　O-5　進行性化骨性線維異形成症：fibrodysplasia ossificans progressive
  　P．過誤腫症
  　　P-1　Sturge-Weber症候群：Sturge-Weber syndrome
  　　P-2　Klippel-Trenaunay-Weber症候群：Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
  　　P-3　線状皮脂腺母斑症候群：linear sebaceous nevus syndrome
  　　P-4　結節性硬化症：tuberous sclerosis
  　　P-5　von Recklinghausen病：von Recklinghausen disease
  　　P-6　McCune-Albright症候群：McCune-Albright syndrome
  　　P-7　Proteus症候群：Proteus syndrome
  　　P-8　Ollier病/Maffucci症候群：Ollier disease/Maffucci syndrome
  　　P-9　Peutz-Jehgers症候群：Peutz-Jehgers syndrome
  　　P-10　Gorlin症候群：Gorlin syndrome
  　　P-11　Goltz症候群：Goltz syndrome
  　　P-12　多発性内分泌腺腫瘍2B型：multiple endocrine neoplasia type
  　Q．皮膚色素沈着異常
  　　Q-1　色素失調症：incontinentia pigmenti
  　　Q-2　伊藤白斑：pigmentary dysplasia
  　　Q-3　Pallister-Killian症候群：Pallister-Killian syndrome
  　R．外胚葉異形成症候群
  　　R-1　重症先天性魚鱗癬症：ichthyosis congenita gravis
  　　R-2　先天性角化異常症候群：dyskeratosis congenita syndrome
  　　R-3　Sjogren-Larsson症候群：Sjogren-Larsson syndrome
  　　R-4　Papillon-Lefevre症候群：Papillon-Lefevre syndrome
  　　R-5　減汗性外胚葉異形成症：hypohidrotic ectodermal dysplasia
  　　R-6　有汗性外胚葉異形成症：hydrotic ectodermal dysplasia
  　　R-7　先天性爪肥厚症：pachyonychia congenita
  　　R-8　弛緩性皮膚症候群：cutis laxa syndrome
  　　R-9　Donohue症候群：Donohue syndrome
  　　R-10　ミシュランタイヤ児症候群：Michelin-tire baby syndrome
  　　R-11　先天性無痛無汗症：congenital insensitivity to pain with anhidrosis
  　S．外因による症候群
  　　S-1　胎児性アルコール症候群：fetal alcohol syndrome
  　　S-2　胎児性ヒダントイン症候群：fetal hydantoin syndrome
  　　S-3　胎児性バルプロ酸症候群：fetal valproate syndrome
  　T．シークエンス・スペクトラム・連合
  　　T-1　位置決定シークエンス：laterality sequence
  　　T-2　全前脳症シークエンス：holoprosencephaly sequence
  　　T-3　鎖骨下動脈血流遮断シークエンス：subclavian artery supply disruption sequence
  　　T-4　Pierre Robin症候群：Pierre Robin syndrome
  　　T-5　髄膜脳瘤・無脳症シークエンス：meningomyelocele,anencephaly sequence
  　　T-6　Klippel-Feil症候群：Klippel-Feil syndrome
  　　T-7　OEIS連合：OEIS complex
  　　T-8　人魚体シークエンス：sirenomelia sequence
  　　T-9　羊膜破裂シークエンス：amnion rupture sequence
  　　T-10　Potter シークエンス：Potter sequence
  　　T-11　臍上腹部縫線・顔面血管腫症：supraumbilical midline raphe and facial cavernous hemangioma
  　　T-12　VATER連合/VACTERL連合：VATER association/VACTERL association
  　　T-13　Cantrell 五徴：pentalogy of Cantrell
  　　T-14　一卵性双胎に関連する奇形：monozygotic twinning
  　　T-15　Currarino症候群：Currar

• 出版社からのコメント

  先天奇形症候群198種は，最新の疾患分類にしたがって厳選のうえ掲載順も整理し直した．

新 先天奇形症候群アトラス 改訂第2版 [単行本] の商品スペック