ファブリー病UpDate 改訂第2版 [単行本]

ファブリー病UpDate 改訂第2版 [単行本] の 商品概要

• 目次

  序文 衞藤義勝，大橋十也
  執筆者一覧
  
  
  A ファブリー病の歴史と概要
   1 ファブリー病の歴史と概要 衞藤義勝
  
  B 病因と病態
   1 ライソゾームと糖脂質 大友孝信
   2 病態生理学 酒井規夫
   3 分子生物学的病態生理学 櫻庭 均／月村考宏
   4 頻度，遺伝 奥山虎之
   5 遺伝子異常の基礎 石井 達／丸山弘樹
  
  C 臨床症状
   1 総論 大橋十也
   2 疼痛および自律神経症状 中里良彦
   3 皮膚症状 金田眞理
   4 眼科的症状 高 静花
   5 消化器症状 小林博司
   6 循環器症状 竹中俊宏
   7 腎症状 伊藤由美／成田一衛
   8 神経系の症候および脳血管系の障害，精神症状 辻 省次
   9 耳鼻咽喉科的症状 宇田川友克
   10 内分泌異常 宮田市郎
   11 女性ヘテロ患者 小林正久
  
  D 診断
   1 臨床症状と臨床検査 小林正久
   2 画像診断と心電図
    a 心血管系 本郷賢一
    b 脳血管系 米澤久司
    c 心電図 藤原優子
   3 組織病理学的診断 鈴木正章／原田 徹
   4 酵素診断，生化学的診断（バイオマーカー含む） 兎川忠靖／月村考宏
   5 遺伝子診断 丸山弘樹／田口惇美／三亀真理子／石井 達
   6 機能的異型と臨床的意義不明のバリアント 兎川忠靖／月村考宏
   7 鑑別診断 酒井規夫
   8 ファブリー病診療ガイドライン2020 小林正久
   9 重症度スコア表 大橋十也
  
  E 治療
   1 対症療法
    a 食事療法 上田裕之／横尾 隆
    b 疼痛の治療 酒井規夫
    c 循環器症状の治療 駒村和雄
    d 腎症状の治療 杉山 斉
    e 脳血管障害の治療（脳梗塞など） 後藤 順
    f 耳鼻咽喉科的症状の治療 山本浩志
    g 消化器症状の治療 酒井規夫
    h 眼科的症状の治療 高 静花
   2 酵素補充療法
    a 概要と現状 小林博司
    b QOL，疼痛に対する効果 坪井一哉
    c 皮膚，自律神経症状に対する効果 坪井一哉
    d 循環器症状に対する効果 本郷賢一
    e 腎症状に対する効果 湯澤由紀夫／坪井直毅
    f 精神症状，神経症状，脳血管症状に対する効果 河野 優
    g 耳鼻咽喉科的症状に対する効果 櫻井結華
    h 眼科症状に対する効果 高 静花
    i 酵素補充療法の副作用とその治療 小林博司
    j 妊娠，授乳と酵素補充療法 衞藤 薫
    k 抗体産生とその治療 大橋十也
   3 薬理学的シャペロン療法
    a 原理 檜垣克美
    b 世界の治療の現状／効果 濱崎考史
    c 治療症例 保科宙生
   4 新規治療の開発（基質合成抑制治療薬，核酸治療薬） 櫻井 謙
   5 遺伝子治療 小林博司
  
  F 経過，予後
   1 自然歴 大橋十也
  
  G 予防，スクリーニング
   1 スクリーニングの課題 小須賀基通
   2 スクリーニングの方法 鈴木 健／衞藤義勝
   3 マススクリーニング，ハイリスクスクリーニングのわが国と世界の現状 澤田貴彰／中村公俊
  
  H 遺伝カウンセリング
   1 遺伝カウンセリングの実際 奥山虎之
  
  I 症例提示 
   1 古典型ファブリー病の症例 藤原優子／小林正久
   2 心亜型ファブリー病の症例 樋口公嗣／大石 充／竹中俊宏
   3 腎亜型ファブリー病の症例 田中元子／井上秀樹／松下恭久／向山政志
   4 女性ヘテロ接合体症例 藤原優子
   5 積極的な家系内調査により判明したファブリー病の大家系 山本沙織／後岡広太郎
  
  J 診療施設，酵素・遺伝子診断施設
   1 診療施設 角皆季樹
   2 酵素・遺伝子診断施設 角皆季樹
  
  K ライソゾーム病の医療費等助成認定基準
   1 医療費等助成認定基準 ―ファブリー病を中心に 西山由梨佳
  
  L 患者団体の紹介
   1 患者会活動の役割と責任 原田久生
  
  
  索引

• 内容紹介

  多くの医師に使用されたファブリー病診療のバイブル．前版の発刊から約8年間が経過し，ファブリー病の病態に関する知見，診断，治療法は大きく進歩した．本症では障害臓器が多岐にわたるため，診療科横断的な知識が必要である．本書はそのようなニーズに合致した目次構成とし，さらに各領域の専門家が最新情報をわかりやすく記載した．専門医のみならず，一般診療に携わる医師に向けたファブリー病診療の教科書．
  
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